¿Esta prueba tiene otros nombres?

Deficiencia de alfa-1-antiproteasa, deficiencia del inhibidor de la alfa-1-antiproteinasa, deficiencia de AAT, deficiencia de alfa-1-antitripsina (A-1AT) 

¿De qué se trata esta prueba?

Es un tipo de análisis de sangre. Permite determinar si tiene un trastorno genético llamado deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este trastorno está vinculado a niveles anormalmente bajos o a la ausencia de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre. Puede provocar enfermedades en el hígado y los pulmones. Estos problemas de salud pueden aparecer mucho antes de lo normal.

La AAT es una proteína producida en el hígado que ayuda a los pulmones a funcionar con normalidad. El análisis determina si tiene copias normales o defectuosas de un gen que produce esta proteína. Si tiene deficiencia de AAT, tiene dos copias defectuosas de este gen. Esto aumenta la probabilidad de presentar problemas graves en los pulmones o en el hígado.

Si bien saber si tiene este trastorno genético puede ser útil, si el análisis da positivo, podría afectar su salud mental y la cobertura del seguro médico (a pesar de que se hicieron leyes para proteger a las personas contra la discriminación en los seguros médicos basada en una afección genética). Por este motivo, algunos grupos, incluida la Fundación Alfa-1 (Alpha-1 Foundation) sin fines de lucro, recomiendan hablar con un asesor genético antes de hacerse una prueba médica que quedará en su historia clínica. Contacte a un profesional de la salud especializado en aconsejar a los pacientes acerca de enfermedades genéticas.

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

La única manera de saber si tiene este trastorno genético es haciéndose este análisis.

Es posible que el proveedor de atención médica se lo pida si tiene los siguientes problemas:

• Sibilancias crónicas

• Asma que no puede controlarse con un tratamiento intensivo

• Falta de aire al hacer ejercicio leve

• Ritmo cardíaco acelerado al pararse

• Problemas de la vista

• Bronquitis crónica

• Piel con bultos o picazón

• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

• Enfisema, una enfermedad pulmonar grave progresiva que causa problemas para respirar

• Bronquiectasia, un problema pulmonar que causa dilatación crónica de las vías respiratorias

• Sangre en el vómito

• Hinchazón en el abdomen o en las piernas

• Problemas en el hígado de origen desconocido, sobre todo si aparecen en la infancia

• Pérdida de peso no intencional

A los bebés con piel amarillenta, un signo de ictericia, también se les puede hacer este análisis.

Además, es posible que el proveedor de atención médica le recomiende este análisis si tiene un familiar con antecedentes de las afecciones mencionadas anteriormente.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

El proveedor de atención médica puede recomendarle otras pruebas para descartar otras afecciones:

• Pruebas de función pulmonar. Una serie de pruebas para ver cómo funcionan sus pulmones.

• Radiografía de tórax. Estudio radiográfico de los pulmones.

• Tomografía computarizada de alta resolución (HRCT, por su sigla en inglés) y densitometría. Radiografías más detalladas de los pulmones y pruebas para evaluar cualquier daño en los pulmones o en el hígado.

• Pruebas de función hepática. Una serie de análisis de sangre para ver cómo funciona el hígado.

• Ecografía abdominal. Una prueba en la que se usan ondas sonoras para ver si hay evidencia de daño hepático.

• Biopsia del hígado. Un procedimiento que implica tomar una muestra diminuta del hígado para saber si tiene una enfermedad.

Es posible que el proveedor de atención médica le haga una serie de análisis en el suero de la sangre para buscar los genes defectuosos. Estas pruebas incluyen lo siguiente:

• Concentraciones de AAT en suero. Análisis de una muestra de sangre para buscar la proteína AAT.

• Electroforesis de proteínas en suero con un isoelectroenfoque de capa delgada. Una prueba más precisa para detectar el gen.

• Prueba genética. Quizás deba considerar la posibilidad de hacerse una prueba genética antes de hacerse un análisis de sangre para ver la cantidad de proteína AAT que tiene. La prueba genética puede hacerse con una muestra de sangre o con un hisopado del interior de la boca.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

Los resultados pueden variar según el laboratorio. Por lo general, un resultado normal se encuentra entre 75 y 150 miligramos por decilitro (mg/dl), según cómo se haya hecho el análisis. Si sus niveles son demasiado bajos, puede ser un signo de que tiene un gen defectuoso, lo que significa que es portador, o de dos genes defectuosos, lo que significa que tiene deficiencia de AAT. Hable con el proveedor de atención médica acerca del significado de los resultados del análisis.

¿Cómo se hace esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre. Se utiliza una aguja para extraer sangre de una vena del brazo o de la mano. 

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida.

Aunque los riesgos físicos de este análisis son leves, podría ser perturbador desde el punto de vista emocional descubrir que tiene un riesgo genético de presentar determinadas enfermedades. Debido a que el análisis podría revelar una afección de salud crónica, también puede afectar su cobertura del seguro de vida. Por estos motivos, los expertos recomiendan consultar a un consejero en genética.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

Si el análisis se hace correctamente, los resultados deberían ser precisos. Pero siempre cabe la posibilidad de que haya un resultado anormal falso. Además, podría tener un nivel bajo de ATT debido a determinadas afecciones, como enfermedad renal, malnutrición y algunos tipos de cáncer. O quizás tenga un aumento temporal en el nivel de ATT por una infección, por estrés, por embarazo o por el uso de algunos medicamentos, como las pastillas anticonceptivas. Estos factores pueden indicar un nivel normal cuando en realidad el nivel es bajo.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No debe prepararse para esta prueba.